En la actualidad, las personas con esta discapacidad se incorporan ampliamente a la sociedad gracias al apoyo familiar, escolar y social.

El Síndrome de Down (SD) es un accidente genético al que cualquier persona esta expuesta. Es una alteración  cromosómica, que ocurre en el momento de la concepción. Se produce en uno de cada 700 nacimientos, en todos los grupos étnicos y el número de afectados suele ser mayor en los niños que en las niñas no se sabe con exactitud porque. Cada célula del organismo lleva en su interior el patrimonio genético que caracteriza a cada persona. Este está contenido en los cromosomas, que en número de 46 por cada célula, identifican a la especie humana. Estos se presentan pareados, de tal forma que existen 23 pares por cada célula       

Cuando se gesta un nuevo ser, éste heredo dos copias de cada cromosoma: uno de la madre y otra del padre, claro que la suma de ambos dará nuevamente 46 (23+23). Sin embargo, hay veces que aparece un cromosoma extra en el par Nº21 un cromosoma supernumerario, una especie de "convidado de piedra"  y es esto lo que caracteriza al SD o Trisomía 21.

Allí donde debían haber 2 cromosomas, ahora hay tres. El niño nace entonces con una clara diferencia con el resto de sus semejantes, porque mientras todos tienen 46 cromosomas, él cuenta con 47.

Las características físicas de estos menores ayudan al diagnóstico temprano, casi al momento del parto: diámetro cefálico reducido, ojos almendrados, dedo meñique atrofiado, dedo gordo del pie separado de los otros, orejas pequeñas. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgas físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y  adquisición de hábitos con él  esto de los niños.Realidad cada día más asumida entre los padres que ven con menos temor la llegada de este hijo diferente, a quien le aprenden a descubrir enormes cualidades y valores.

T 21.

Esta anomalía cromosómica tiene en alrededor del 95 % de los casos un cromosoma extra en el Par 21, el cual se conoce como Trisomía 21, "Tri", significa tres; "soma", significa cuerpo.

Existen 3 variantes. cromosómicas de trisomía 21 que producen el SD: Libre, que consiste en que el niño tiene 3 cromosomas normales en el par 21- mosaico, que se presenta sólo entre un 2% a 5% de los casos, quienes tienen 2 líneas celulares; uno normal y otro con 47 cromosomas. Las personas con mosaicismo tienen una actividad mental y desarrollo de lenguaje mas alto que las que poseen la anterior variante. En tercer lugar, está la Translocación, lo cual significa que el cromosoma extra se trasladó de sitio, impidiendo el desarrolla y crecimiento, la cual producirá las características de este síndrome. La gran mayoría de los casos de esta alteración de origen genético no es heredado, ya que se ha demostrado que sólo uno de cada 100 niños con SD ha heredado esta condición del padre o de la madre. Por lo general, los padres de un hijo con SD no manifiesten problemas cromosómicos.

Noble diferencia: Las personas con SD tienen expectativos de vida levemente inferiores al resto de las personas, lo cual dependerá en gran medida de sus condiciones de salud que tampoco son tan distintos, fundamentalmente, tienen mayor propensión a presentar cardiopatías congénitas, problemas en el sistema respiratorio y otros en el aparato digestivo. Como cualquier niño, el que tiene SD debe recibir las herramientas necesarias para adquirir independencia y autosuficiencia, ya que la sobre protección tan habitual por adjudicarles erróneamente una condición de eterna infancia sólo obstaculiza sus capacidades y favorece su dependencia. Está comprobado que puede adquirir importantes grados de autonomía, lo cual no sólo es positivo para él sino que para su familia. El SD es una condición irreversible, la cual no variará con el tiempo. Sin embargo, el progreso que alcanzan estas personas supera, usualmente, las expectativas iniciales de los padres, El rechazo social es cada vez menos recurrente, pues estas personas de rostro sonriente han sabido ganarse un espacio en la sociedad, con el vital apoyo de sus padres, profesores y amigos, tanto en los planos familiar, educativo, recreativo, deportivo, laboral y social. Han pasado de pronto a ser dentro de la discapacidad  mental,  una  suerte  de "relacionadores públicos" dado su gran sociabilidad, transparencia, amistad y ternura.

Edad Materna

El nacimiento de un niño con síndrome  de Down es más frecuente en madres mayores da 35 años, pero también ocurre es madres jóvenes, lo cual ratifica su carácter de accidente genético.

Frecuencia de nacimientos de niños con síndrome de Down, según la edad materna. 

ATRÉVETE A SER PADRE DE ALGUIEN DIFERENTE

Tomás, Juan Pablo y Mauricio son tres niños que le han dado a sus padres significativas y hermosas vivencias. A través de ellos la paternidad de Juan Mena, Walter Sánchez y la maternidad de Malucha Pinto ha sido felizmente diferente.

Aunque la tristeza y la incertidumbre fue algo que los tres sintieron cuando nacieron sus hijos, la apuesta por su vida plena se premia cada día con la felicidad que estos niños entregan.

"Nadie quiere tener un hijo diferente -no me gusta usar la palabra discapacitado-. En mi caso yo tuve una hermanita que nació con deficiencia y a los pocos meses falleció. Cuando supe que Tomasito venía con problemas me prometí que lucharía y que el Tommy viviría con nosotros. Jamás me he preguntado ¿por qué a mí?", dice la actriz Malucha Pinto, madre de Tomás, de ocho años, quien tiene un retardo mental severo, y agrega, "es mi gran tesoro, es mi bendición".

Walter Sánchez, cientista político, padre de Juan Pablo, quien tiene Síndrome de Down, cuenta: "Para mi esposa y para mí la llegada de Juan Pablo era muy esperada. Aunque fue un poco difícil al comienzo, el Juan Pablo nos ha llenado la vida. En lo personal creo que me ayudó a ser un padre más integral; él tiene hermanos y el hecho de que tenga una característica distinta, sólo ha potenciado mi instinto paternal".

La locuacidad de Juan Mena, "El Rey de las bicicletas", se complementa con el brillo de sus ojos cuando habla de Mauricio, que también tiene Síndrome de Down: "El es el cuarto hijo. Yo tenía más de 45 años cuando fui padre del Mauri y ya tenía a Juan Francisco, que hoy tiene 22 años; a Cristián, de 18 y a Patricio, de 16. La verdad es que fue un golpe bastante grande; fue fuerte para toda la familia.

Cuando nació nos preguntamos qué podíamos hacer y la respuesta surgió espontáneamente: Hay que verlo, atenderlo y sacarlo adelante".
Los padres de estos niños con discapacidad mental tienen una manera especialmente diferente de enfrentar esta realidad. Para Walter Sánchez, Juan Pablo es una compañía constante: "Con él juego tenis, discutimos las noticias, salimos de compras e incluso, cada vez que puedo, le pido que me acompañe en mis viajes al extranjero".

El optimismo de estos padres sorprende. El "Rey de las Bicicletas" enfatiza: " Yo no me atreví a nada. Dios me envío a un hijo diferente que cada día me entrega una felicidad tremenda. Cada logro o adelanto, que con mis otros hijos los viví con normalidad, con el Mauri son una vivencia distinta que me enorgullece y me llena de ternura. Poder cabalgar con él, bañarme o ayudarlo a andar en bicicleta son cosas que, a mis casi 50 años, me rejuvenecen y hacen sentir un padre en total plenitud".

¿'Antes de que naciera Tomás, yo llevaba una vida entregada a mi trabajo y a distintas actividades que, al mirar hacia atrás, me hicieron perder grandes momentos. Con el Tommy encontré una vida nueva, distinta. El hizo que yo descubriera mi vida interior. Lo quiero demasiado y, aunque entiendo su fragilidad, lucho diariamente por tirarlo para arriba", expresa Malucha.

El crecimiento interior es un aspecto común en los entrevistados. Walter Sánchez dice: "Juan Pablo nos unió como matrimonio y como familia. Hoy somos muy unidos; personalmente creo que Juan Pablo es un ángel que me ha mostrado un camino distinto para vivir y luego pasar a otra vida. Nosotros somos bastante creyentes y pienso que los niños con Síndrome de Down son las personas más limpias y puras que pueden existir. Y si esta persona es mía, ¿,qué más se puede pedir'? Creo que sólo agradecer el poder entregar lo poco que ellos nos piden: Afecto sin barreras".

"Sin duda que Mauricio es el que reúne a la familia. Es un regalón de todos nosotros, de su madre, de sus hermanos y de su nana. Todos tenemos que agradecerle algo a este hijo o hermano con Síndrome de Down: La capacidad de enfrentar inocente y emocionalmente la vida", comenta Juan Mena.

SOCIEDAD QUE MARGINA

Cuando un niño o una persona con discapacidad sale del núcleo familiar, no todas las puertas de la sociedad están abiertas de par en par. El cientista político indica: "Es difícil sentir que uno es parte de una realidad social que se quiebra cuando llega una persona distinta. Yo no he tenido muchas dificultades, ya que he podido insertar a Juan Pablo sin grandes problemas; pero estoy seguro de que no es la regla. Da lástima cuando uno se encuentra con amigos que tienen hijos con alguna discapacidad y se sienten solos porque sus conocidos, incluso sus familiares, los aislan. Creo que no existe un mundo ideal en donde pueda crecer un hijo con características distintas. Se están haciendo esfuerzos, pero todavía son insuficientes".

Para Malucha Pinto este aspecto también es complicado: "Estoy convencida de que el hecho que el Tommy naciera en nuestro hogar influye positivamente en sus procesos de vida. Nosotros le podemos dar la atención que requiere; pero he conocido a madres que simplemente no pueden hacerlo y eso ya es una marginación social. En lo personal me molesta mucho la "estupidez" de la gente que piensa que un niño distinto no tiene sentimientos. Yo tengo la certeza de que el Tommy es el ser más alegre de la casa; entiende a su manera todo lo que nosotros le decimos y, además, es el artífice del cambio maravilloso que experimenté en mi vida". Juan Mena al respecto comenta: "Yo siempre he sido muy franco y esta franqueza creo que ayudó para que Mauricito haya sido aceptado sin mayores problemas. Es cierto que tiene sólo cuatro años pero pienso que se está insertando en un medio, de verdad hostil, sin grandes traumas".

Lo que para muchas personas podría constituir una tragedia, es para Malucha, Walter y Juan una gran bendición que los acerca cada día más a Dios. El tener un hijo con discapacidad mental les planteó importantes desafíos que han derivado en una permanente búsqueda interior. Están convencidos de que ser padre de un hijo diferente requiere principalmente de atención y de amor en extremo.